衛生部兼律政部高級政務部長唐振輝指出，視龐貝氏症患者的年齡和體重而定，他們一年的治療費用可高達50萬余元。有需要的國人在接受了政府輔助、保險和保健基金等資助後，若仍無法負擔高額療程，可通過公立醫療機構的社工申請罕見疾病基金。
患有罕見疾病龐貝氏症的國人，今後或許有機會獲得罕見疾病基金資助，減輕沉重的藥費負擔。目前，預計有五名病患將獲益，其他需要資助的龐貝氏症患者也可申請。
衛生部連同新保集團基金今年7月宣布成立罕見疾病基金。基金獲得公益資格，捐款公衆可獲250％的善款扣稅，政府也會給予1元對3元的配對資助。
原本已有三種罕見病症的五種藥可獲基金資助。經評估後，罕見疾病委員會如今決定也納入治療龐貝氏症（Pompe Disease）的藥物——阿葡糖苷酶凍幹粉注射劑（Alglucosidase alfa，商品名Myozyme）。
衛生部兼律政部高級政務部長唐振輝昨天在安微尼亞山醫院舉辦的慈善活動上宣布這項消息。他指出，視龐貝氏症患者的年齡和體重而定，他們一年的治療費用可高達50萬余元。
每名受益者可獲得的資助視情況而定，由專家和義工組成的罕見疾病委員會在評估時會咨詢臨床專家意見。
本地沒有罕見病患名單，多少人能從基金受惠不詳。目前有兩人獲得資助。
負責管理罕見疾病基金的新保集團基金屬下竹腳婦幼醫院保健基金透露，在罕見疾病基金資助範圍擴大後，預計將有多五名龐貝氏症患者可獲益。
龐貝氏症患者缺乏可分解糖原（glycogen）的天然酵素，導致糖原在器官和細胞組織內累積，影響器官組織的正常運行，包括肌肉功能。心肺肌肉若受影響，可能導致患者呼吸困難或心髒衰竭。
根據竹腳婦幼醫院昨天發出的文告，如果有需要的國人在接受了政府輔助、保險和保健基金等的資助後，仍無法負擔高額療程，可通過公立醫療機構的社工申請罕見疾病基金。
此前已獲基金資助的五種藥包括治療先天性膽汁酸合成障礙（primary bile acid synthesis disorder）的膽酸、治療一型和三型戈謝病（Gauchers disease）的三種替代酶素，以及治療高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninaemia）的藥物Kuvan。
唐振輝指出，有賴社會善長仁翁慷慨捐款，罕見疾病基金才得以擴大資助範圍。其中，淡馬錫控股和曹氏基金會最近捐出了一筆數額顯著的款項。
安微尼亞山醫院總裁藍權明醫生致辭時透露，配合昨天在榜鵝舉辦的慈善活動，加上政府給予1元對3元的資助後，醫院的醫生、夥伴和職員爲罕見疾病基金籌得了超過20萬元善款。