在新加坡從事研究工作的科學家發現導致一種罕見自閉症患者癫痫發作的原因，未來或可找到有效藥物減少甚至避免這個症狀，提升患者和親人的生活品質。
杜克—新加坡國立大學醫學院和全國腦神經學院昨天發表研究結果，發現罕見自閉症“天使綜合征”（Angelman Syndrome）患者會有癫痫症狀，是因爲腦內某個控制鉀離子的離子通道失調。
天使綜合征患者有多種症狀，癫痫是其中一種。其他症狀包括無意識微笑或大笑、睡眠受到幹擾、肌肉不協調導致容易跌倒以及智力障礙。
全球每1萬5000個嬰兒會有一人患上天使綜合征。這個基因障礙目前沒有解藥，患者一輩子都需要親人照顧。
研究報告高級作者、杜克—國大醫學院腦科學與行爲障礙研究項目副教授諸炫秀昨天在記者會上指出，以往有關研究多以老鼠做實驗，未能清楚解釋天使綜合征患者爲何會有癫痫症狀。
這次研究則以人類幹細胞培植神經元，利用基因編輯技術模擬天使綜合征患者的腦部活動，用以對比健康人腦的活動。
研究員發現，天使綜合征患者腦內名爲“大電導鈣激活鉀通道”的離子通道過剩，細胞容易激活，導致大腦興奮過度，進而引發癫痫。
爲了佐證因果關系，研究員再次用基因編輯制造患有天使綜合征的老鼠，再給老鼠服用名爲蕈青黴素（paxilline）的鈣激活鉀通道阻斷劑，發現這成功抑制老鼠的癫痫症狀。
杜克—國大醫學院博士後研究員袁強接受《聯合早報》訪問時說，蕈青黴素含有神經毒性，不可讓人類服用。
研究團隊接下來將測試美國食品藥品管理局批准的適合藥物，看能否有效減輕天使綜合征患者的癫痫症狀。
全國腦神經學院初級首席研究員孫徐揚博士受訪時說，選擇罕見的天使綜合征，是因爲已知這類自閉症是缺少UBE3A這個基因造成，反觀整個自閉症譜系涉及上百種基因，也可能夾雜環境因素。
全國腦神經學院研究主管、神經內科高級顧問陳永慶教授說：“天使綜合征患者的生活總是要應付癫痫經常發作，對病患和家人而言，每天都是一場戰爭……”
“研究團隊這次的發現是一大突破。爲了讓患者過上快樂、健康的生活，我們必須繼續利用科學尋找更好的治療方案。”