隨著醫藥知識的普及，公衆對遺傳學的了解也日益加深，越來越多人到醫院做基因檢測；一旦發現自己有遺傳疾病，也可立即采取必要行動，包括打消生育計劃。
國立腦神經醫學院2020年9月成立了遺傳學服務診所，爲病患與他們的家人提供基因檢測，從而確定患者的病情是否是基因缺陷所導致、基因遺傳給孩子的可能性，以及家庭成員是否也帶有同樣的基因等。
例如某個人若患有常染色體顯性遺傳（autosomal dominant）疾病，他的孩子有同樣問題的概率是50％。
遺傳學服務診所可檢測的疾病範圍涵蓋大腦、脊椎、神經以及肌肉，如細胞線粒體疾病和額颞葉失智症等。
國立腦神經醫學院（新加坡中央醫院院區）腦神經內科顧問醫生卡瓦亞（Kaavya Narasimhalu）是學院的神經學項目負責人。
她解釋，神經內科與外科醫生若懷疑病患的病情同基因遺傳有關，可把病患轉介到遺傳學務診所做進一步檢測。醫生和遺傳咨詢師會在檢測前後與受檢者進行咨詢。
卡瓦亞說：“年輕和中年患者通常會選擇接受基因檢測，因爲對他們而言，檢測結果可能影響生育計劃，也可讓他們了解疾病會怎麽發展。”
她說，這方面的檢測費用越來越負擔得起，也讓醫生更願意向病患推薦，幫助他們盡早發現與治療。
檢測費介于數百元至數千元
基因檢測費用多少因疾病而異，介于數百元至數千元；方法主要是抽取受檢者的血液樣本進行基因組排序，查出病症以及是否會遺傳。
若個人或同個家庭多名成員確診有同個疾病，醫生一般會建議家族成員也接受基因檢測，包括患者的兄弟姐妹及他們的孩子，無論他們是否已出現症狀。不過，要不要做檢測還是個人決定。
該學院沒有透露具體有多少人做了基因檢測，以及有沒有一整家人做檢測的案例。
國立腦神經醫學院（陳笃生醫院院區）腦神經內科顧問醫生陳智勇指出，醫生和遺傳咨詢師將根據疾病和病患的選擇，與准備組織家庭的患者仔細討論孩子可能患遺傳病的風險以及系列生育選項。
“這包括從自然受孕直到生産，並在産前及産後觀察和管理孩子出現的任何症狀；或是自然受孕但妊娠前期繼續接受基因檢測，一旦胎兒確診患病，准父母可選擇墮胎。
他們也可以通過胚胎植入前基因檢測（pre-implantation genetic testing），選擇沒有病征的胚胎，或者使用捐贈卵子進行體外受精術，或是領養孩子。”