14歲的潘文傑原本像其他孩子一樣快樂地成長，上學前班時，還能用華語給小夥伴講故事。他不幸在六歲時得了罕見疾病，如今須坐輪椅、通過鼻胃管進食、穿尿布。
潘文傑確診患上X-連鎖腎上腺腦白質營養不良症（X-ALD）後，父親潘偉盛放下事業，成了他的全職看護。
每年的2月28日是國際罕見病日，潘偉盛在新加坡罕見疾病協會前天主辦的Rarity to Reality線上講座上，分享照顧兒子的心路曆程與挑戰。
他過後接受《聯合早報》訪問時回憶，2014年7月，兒子的學前班教師說他可能有近視，檢查後發現視力正常。家人咨詢一名職能治療師後的半年內，兒子下樓梯開始跛腳，握筆也急速退步，于是轉介至小兒神經科醫生跟進。
潘文傑後來又轉介至竹腳婦幼醫院跟進，醫生發現潘文傑患病是基因自發性突變所致而非遺傳。爲延緩病情發展，家人選擇積極幹預，包括量身定制化療方案、從潘偉盛身上移植幹細胞。
根據本地的定義，罕見疾病指的是每2000人中只有少過一人會罹患的病症，通常源自遺傳，兒時就會發病，不但治療方法不多，壽命也短。不過，一小部分罕見病有藥可治，能顯著延長壽命，還能提高生活品質。
出現症狀到確診過程艱難
竹腳婦幼醫院資深顧問沙穆亞（Saumya Shekhar Jamuar）指出，目前已知的罕見疾病逾7000種，過去五年平均每周就發現三種新的罕見疾病，病患一半是孩童。
由于95％的病童得不到治療，有三成孩童五歲時已死亡。過去五年，本地10至20個家庭中有一人患罕見疾病，並且是新加坡唯一的發病者。
從出現症狀到確診也是一場艱難的旅程。沙穆亞說，每名病患平均要經八名醫生診斷，拿到兩三種診斷結論後才確診，光是找出是什麽病，就耗時約7.6年。
竹腳婦幼醫院和新保集團、新科研以及杜克—新加坡國立大學醫學院的基因研究機構2014年成立的“新加坡遺傳病創新研發至臨床診斷的橋梁”（BRIDGES）項目，至今已招募逾600個有罕見疾病病患的家庭，診斷率達33％，27%的病患也獲得更專一的治療，或接受以基因診斷爲目標的治療。
新加坡罕見疾病協會副會長馬維華的女兒在7個月大時確診患上另一罕見疾病龐貝氏症（Pompe Disease）。他回答本報提問時說，雖然本地的保險産品對于罕見疾病有一定的覆蓋，一些條款卻在某種程度上將罕見疾病患者排除在外。譬如，保單規定先天性疾病有24個月的等候期，因此如果孩子在這期間確診，就不能受保。
“醫療保險已朝汽車保險的方向發展，如果你不申請索償就可獲得無索賠折扣，但看看我們的處境，我們孩子的病情需要定期在醫院接受治療，如何不索償？”
馬維華希望監管機構和保險業界能推出覆蓋先天性和遺傳性等所有疾病的保險産品，並與罕見病患的看護者等利益攸關方共同探討如何建立一個可持續的生態系統。
衛生部兼人力部高級政務部長許寶琨醫生去年8月在國會透露，2019年成立的罕見疾病基金預計在2021財政年撥出150萬元。根據基金官網，目前有五種罕見疾病的患者可申請。本地有2000至3000人患有罕見疾病，其中約700人是孩童。部分藥物每年可耗費每名病患逾20萬元。