新華社上海2月28日電（記者袁全）2022年2月28日是第15個國際罕見病日，今年的主題是“分享你的生命色彩”。罕見病，是指一大類發病率很低、很少見的疾病，一般爲慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。目前，我國罕見病人數超2000萬。
2021年12月，隨著曾經70萬元一針的“天價”罕見病藥物——諾西那生鈉注射液納入2021年國家醫保藥品目錄，脊髓性肌萎縮症患者“有藥，但用不起”的窘境成爲曆史。消息一出，衆多罕見病家庭重燃生活的希望。這其中，就包括陳阿姨和她的女兒王銘懿，而這一切還要從20年前說起。
噩耗——“無藥可治，你們只能等”
2002年，陳阿姨的女兒王銘懿出生于江蘇南通，新成員的加入爲這個原本幸福美滿的家庭增添了一份美好。
然而隨著小銘懿逐漸長大，陳阿姨發現小銘懿的一些表現跟其他孩子有一些“不一樣”：行動遲緩、無法完成一些基本動作、頭始終無法擡起來……起初，陳阿姨和丈夫懷疑孩子可能得了腦癱，便帶著女兒四處問診。
在輾轉了多家醫院後陳阿姨被告知，小銘懿的病可能是一種極其複雜的神經性疾病。隨後，小銘懿在複旦大學附屬華山醫院神經內科被確診爲脊髓性肌萎縮症，預期壽命只有19個月。
“這是一個我從未聽說過的疾病，但不管有多大困難，也要給孩子治病。”面對噩耗，愛女心切的陳阿姨雖然一時無法接受這個事實，但看著女兒度過危險期，相信只要堅持治療，女兒的病就一定可以好。
然而，陳阿姨的堅持卻沒能換來更好的消息。醫生告知陳阿姨讓小銘懿依靠康複訓練盡可能延緩疾病進展，“至于其他的，你們只能等”。
而這一等，就是15年。
病痛——“有些題目構思好了，但我沒有力氣寫”
什麽是脊髓性肌萎縮症？
華山醫院神經內科主任醫師趙重波告訴記者，該病症最主要的臨床核心問題是肌肉無力，嬰兒型患者的呼吸功能及運動能力明顯受到影響，會威脅到生命。
“因此，其對于患者正常生活行動的破壞力是毀滅性的。”趙重波表示，由于患者喪失行動能力，不論是精神上還是經濟上，對患者家庭來說都是極大的負擔。
然而，這樣“毀滅性”的疾病沒能擊垮一個充滿鬥志和愛的家庭。雖然隨著年齡增長和疾病進展，小銘懿的行動能力越來越弱，終日與輪椅爲伴，但病痛始終無法磨滅她對生活和學習的熱情。
小銘懿躺在病床上（受訪者供圖）
陳阿姨告訴記者，即使是打開文具盒把筆拿出來這樣簡單的動作，對于小銘懿來說都是艱難的，每次都需要陪護的阿姨把筆塞到她的手裏。因此，小銘懿總要用比別人更長的時間完成作業。
然而，小銘懿卻從未抱怨過。“我跟她說做不完就不用做了，你的情況特殊，老師和同學們都理解的，但她還是堅持說她可以，自己跟其他人沒什麽不一樣。”
在剛剛結束的上海春季高考中，王銘懿考了340分。“距離理想大學還差一點，有些題目構思好了，但我沒有力氣寫。”
希望——“媽媽，高考後我想去迪士尼看煙花”
“我們終于看到了希望！這是國家爲我們送來的最好的禮物。感謝多年並肩前行的病友！”在得知諾西那生鈉注射液納入2021年國家醫保藥品目錄後，陳阿姨發布了這樣一條朋友圈，一家人流著淚激動地抱在一起。
2月11日，王銘懿在華山醫院完成了第一針諾西那生鈉注射液的注射。手術當天，多位專家在超聲引導下精准定位，不到一個小時就完成了藥物注射。
看著躺在床上的女兒眼神中再次充滿希望，陳阿姨回想起15年來與疾病纏鬥的日日夜夜。“曾經我也沮喪過，她看到我哭就會說‘媽媽你別哭，會慢慢好起來的’。”談起多年來女兒對自己的理解與支持，陳阿姨難掩激動，淚流滿面。
“她非常喜歡戶外活動，之前放暑假只要有機都會帶她出去轉轉。但由于行動不便，每次出門都是一項‘浩大’的工程。”陳阿姨說，王銘懿希望能在高考後去看一次迪士尼的煙花。
“如果一切順利，她的願望很快就能實現了。”陳阿姨說。
拯救——“有些事總要有人做”
在小銘懿出生的同一年，如今的上海首個成人脊髓性肌萎縮症多學科團隊推動人趙重波醫生才剛剛博士畢業踏上工作崗位。兩年後，一場在新加坡舉辦的關于神經肌病方面的國際年會上，國外在神經肌病罕見病領域的先進理念和診療技術讓趙重波很受震撼，也讓他堅定了在神經肌病罕見病領域聚焦的決心。
“當時的條件可謂‘三無’，無人、無藥、無技術。”2005年，雖然面臨技術和理念上的不足，在呂傳真教授的支持下，盧家紅與趙重波教授選擇組建了神經肌病亞專業組，並逐步建立和完善了支撐神經肌病診斷的肌肉和周圍神經病理診斷體系。雖然罕見病在醫學領域是一個“冷門”，但在趙重波看來“有些事總要有人做”。
“這20多年來，我有很多遺憾。”趙重波坦言，一方面由于早年缺乏人力和物力等資源，沒有建立良好的神經肌病罕見病患者隨訪和留資機制，浪費了很多做有價值研究的機會。而更主要的，就是當缺乏有效醫治手段時，自己時常會感到無能爲力。如今，趙重波每次的計劃門診數量雖然只有15個，但有時會自己加到50幾個，其中80%都是罕見病患者。“很多都是外地病患，跑一趟不容易。”
談及對此次國際罕見病日的主題“分享你的生命色彩”的理解，趙重波認爲，只要社會可以多給予一些關注、多提供一些方便，就會給罕見病患者的生活帶來多一些色彩。（參與采寫：向香）