“精准醫學”無疑是當下醫學界的熱門話題之一，2015年1月20日，美國前總統奧巴馬在他的國情咨文中明確提出了“精准醫療計劃”，帶動了全球精准醫學的發展。目前，北美的精准醫學，尤其是分子診斷領域市場較爲成熟，70%集中在美國， 未來數十年內還有望高速增長，歐洲是第二大市場，亞洲則是最有發展前景的地區。
腫瘤是嚴重威脅人類健康的疾病
根據最新統計，全球每年腫瘤的新發病例有1400萬，死亡病例820萬，全球的腫瘤患者超過2500萬。 被稱爲惡性腫瘤的癌症在人體組織系統中的發病率和死亡率居于首位。隨著全球社會經濟和人口老齡化趨勢的迅速發展，各國癌症的發病率也以每年5-10%速度在顯著遞增，預計2025年會達到1900萬人，2035年的會達到2400萬人，嚴重威脅著人類的健康和生命安全。對癌症的預防，診斷，治療和預後一直都是醫學界和相關學科專家們密切關注的課題。
全球新增癌症病例有將近一半在亞洲，其中大部分在中國。近20年來，中國癌症的發病率和死亡率一直呈上升趨勢。2011年新癌症患者約337.2萬，因癌症死亡的約221.3萬。全國每分鍾就有6.4人被確診爲癌症，每天就有9216人成爲癌症患者，每7～8患者中就有1人死于癌症。
面對這樣嚴峻的狀況，醫學專家都希望盡快突破，尋找到更新，更有效的腫瘤診療方法。 精准醫學的理念明確提出後，腫瘤學科就成爲精准醫療最重要的研究領域之一，腫瘤診治的精准時代也應運而生。
腫瘤傳統和新型的醫療模式
以往至今，醫療機構通常都是通過特殊染色、光學或電子顯微鏡、免疫組化等方式對腫瘤進行分類、分型和分期診斷。 在腫瘤的治療領域，如果能夠在早期發現病情，一般都推薦手術治療，中晚期患者會考慮放療或化療，或多項並用的方式治療。
隨著人類基因組測序技術、生物醫學分析技術以及大數據分析技術的進步應用，腫瘤精准醫療的時代開啓了一種新的定制醫療模式。它以人體基因組信息爲基礎，結合蛋白質組、代謝組等相關內環境信息，爲患者提供個體化的最佳治療方案，以期達到最大的治療效果和最小的副作用。
在腫瘤精准醫療模式中，腫瘤的精准診斷是精准治療的重要保證，基因檢測已成爲診療、預後不可或缺的一部分。 基因檢測有助于醫生選擇合適的治療方案，也有助于提示患者疾病風險，進而整體上提高了患者的生存率。按照過去的治療方式，醫生根據經驗判斷患者屬于哪種類型，有可能會導致很多患者用藥無效。 精准醫療在利用各種基因測序方法對腫瘤進行精准診斷的基礎上，通過相關技術對腫瘤患者進行精准治療。 方法有：
預防性外科治療 –通過對腫瘤易感基因和單基因位點的檢測，就可以發現體內的超早期腫瘤信號，通過改變飲食嗜好，調整生活習慣，改善心態，適度運動，加強免疫，或選擇及時進行對症手術處理，就可以達到預防或延遲惡性腫瘤發生的作用。
特異性藥物靶向治療 – 通過對相應基因表達、基因多態性、基因突變位點進行檢測，就可以設計或找到最爲有效的靶向治療藥物；通過對放療敏感基因位點和副作用基因位點進行檢測，就可以大幅度提高腫瘤放射治療的效果，減少放射治療的副作用。
精准細胞免疫治療 – 通過高通量基因測序及大數據分析，就可以獲得針對癌細胞的特異性新抗原和具有高效應的精准T細胞（PNA-T），再運用富集PNA-T對腫瘤患者進行精准免疫治療。
與傳統腫瘤防治策略不同，精准時代是以患者爲中心，利用精准醫療的技術爲患者提供靶向的、生物學合理的及安全有效的腫瘤治療方案，並減少藥物治療所導致的不良反應。隨著各種組學技術，分子診斷的快速發展，實現臨床腫瘤精准醫療的目標大大提前。
精准醫學開啓腫瘤腫瘤診治的新時代
2013年，好萊塢影星安吉麗娜·朱莉宣布先後進行了預防性雙乳腺切除手術和卵巢切除手術，因爲根據基因檢測，她體內有一種遺傳自母親的BRCA1基因缺陷，該基因缺陷會導致罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別爲87%和50%。盡管科學界對此看法並不一致，但伴隨其新聞效應，基因檢測技術也廣爲人知。
《時代》雜志評選“50項最重要發明”，基因檢測名列榜首，是世界衛生組織公認的最先進的癌症檢測技術。 由于高通量測序技術的快速發展，人類已能夠輕松地對腫瘤的整個基因組進行細致地分析， 測序成本的迅速下降也使得測序技術從實驗室走進了臨床，爲腫瘤患者准確判讀體內獨有的基因突變情況，分析特定抗癌藥物的敏感性，進行個體化的精確治療，成爲腫瘤診療的公認趨向。
以肺癌的治療爲例，美國FDA過去一年中就批准了至少6種與肺癌相關的靶向藥物，新加坡作爲亞洲醫療發達地區，這些靶向藥物也大部分獲得批准，中國暫且還沒有。目前已經有部分中國患者通過新加坡醫院進行癌症治療。公開信息顯示，在精准醫學發展進程中，腫瘤領域的治療效果被普遍認爲前景可觀。
盡管精准醫療當前還有技術，倫理、法律、費用，利益及社會等問題的存在，要通過精准醫療十分明確醫療效果，全面提升醫療福利，合理配置醫療資源，有效控制醫療費用依舊任重道遠。 不可否認的是，精准醫療確實能夠提高臨床診療質量，降低醫療成本，延長患者生命，是一種兼顧了社會公平與效率的嶄新的醫療理念和方法。大規模高通量分子基因檢測的實施及精准醫療模式的開啓，給腫瘤這種嚴重威脅人類健康的重大疾病的預防、治療、預後判斷、轉移預測、分子機制等各方面均提供了無限可能，具有廣闊的發展前景，二十一世紀必將成爲腫瘤診療精准時代的世紀。
（甘慶輝，[email protected]）