患有罕見疾病的國人，日後可能從一筆新的慈善基金受惠，減輕他們終身得支付的昂貴藥費。
衛生部連同新保集團基金昨天宣布成立罕見疾病基金， 鼓勵公衆捐款給這個獲得公益資格的慈善基金並獲得250%的善款扣稅，政府也會給予一元對三元的資助。
至今，基金已吸引到1800萬元捐款，外加一些非捐款類資助，總計已達7000萬元。基金以捐贈基金（endowment）方式運作，用賺取的利息終身資助病患，政府也承擔運作成本，確保捐款都用在病患身上。
罕見疾病委員會（專家和義工組成）負責評估哪些人可獲得基金資助。病患的病情、是否只有極少的藥有療效、能否延長生命及家庭經濟狀況等都是考慮因素。委員會也定期評估哪些藥物可納入基金。
暫時有五種藥物可獲資助
罕見疾病指的是每2000人中只有少過一人會罹患的病症，通常源自遺傳，兒時就會發病，不但治療方法不多，壽命也短。不過，一小部分罕見病有藥可治，能顯著延長壽命，還能提高生活品質。
文告說：“這些藥物可能非常昂貴，動辄每年就要幾十萬元，病患往往得終身服藥。”
目前暫時只有三種罕見病病患依賴的五種藥物可獲資助，即治療先天性膽汁酸合成障礙（primary bile acid synthesis disorder）的膽酸（cholic acid）、治療一型和三型戈謝病（Gaucher Disease）的三種替代酶素（品牌名爲Cerezyme、VPRIV及Elelyso)，以及治療高苯丙氨酸血症（ hyperphenylalaninaemia）的藥物Kuvan。
本地沒有罕見病患名單，多少人能從基金受惠不詳。衛生部說，目前有六個患這三種罕見病的病患正在接受治療，兩人將獲得基金資助，其他人獲得其它資助計劃幫助或買了保險。
其中一名病患是兩歲的佃正勇，患上先天性膽汁酸合成障礙，身體無法有效制造膽酸，若不及時治療，有毒的膽汁會在體內積累，導致膽受損，全球只有不到50起已知病例。
正勇的父親佃顯俊（35歲，公務員 ) 說，兒子每天都要服用膽酸膠囊，在扣除專爲兒童而設的保健基金後，每月的藥費還要4000元。
正勇的母親鄧翠婷（31歲）是《海峽時報》記者，曾在兒子一歲時撰文細述求醫經曆，包括藥商之前並沒有引進膽酸，得托人從國外買回來，而且無法從保險索償。佃顯俊接受《聯合早報》訪問時說：“我們非常感激，任何一點幫助對我們都很有意義”。
另一受惠病患是有戈謝病的趙允嘉（九歲）。她身體缺少某種酶素，無法代謝一種脂肪，每兩周得到醫院注射替代酶素，否則肝和脾就會腫起來甚至爆裂。爲替女兒治病，她爸爸趙德財（39歲，酒店主管）和妻子曾三度耗盡保健儲蓄戶頭共3萬元的儲蓄。
目前，允嘉每月醫藥費扣除保險、保健儲蓄和保健基金後在200元至400元，但隨著體重增長，藥量也得加大。趙德財說，有了罕見疾病基金，醫藥費就能省下來給念小五的女兒學畫畫和其他才藝。
律政部兼衛生部高級政務部長唐振輝說：“爲了確保可持續性，我們先從有限的幾種藥和病症開始，之後，隨著基金金額增加，我們會慎重考慮擴大保障範圍。”