1歲多男童患罕見肌肉萎縮症，一勞永逸的治療費用近300萬元，又須在2歲前進行，父母無奈網上衆籌，但一個月內若籌不到錢，男童永遠無法正常行走。
患上脊髓性肌肉萎縮症（第二型）（Spinal muscular atrophy type 2）的施宇駿，是父母在結婚兩年後，于前年10月2日迎來的愛情結晶，今年即將滿兩歲。
小宇駿的母親Shuwen（33歲）受訪時繪述，懷孕時定期做産檢，寶寶一直都沒問題，兒子出生後也無異樣，直到七個月大後，才出現了症狀。
“我們帶他到診所例行檢查時，醫生發現他的下肢發展未達同齡標准，我們隨後帶他到醫院進行詳細檢查後才確診。”
夫婦兩隨後開始帶兒子進行一系列的複健療程，並在期間結識了兒子同樣患病的一名母親，對方告知，在接受基因藥物Zolgensma後，兒子已可自行站立。
她解釋，該基因療法兩年前才獲美國食品及藥物管理局（FDA）的批准，針對疾病根源，通過靜脈輸入藥物後，有一次性治愈的預期效果。然而，高昂的治療費用，讓夫妻兩望塵莫及。
“這一劑針的費用就超過280萬元，並得在小孩兩歲前進行。”
兩人近期獲不少親友的鼓勵，才決定上網衆籌，希望能爲兒子爭取“重生”的機會。
“由于療程事前需要做很多准備工作，醫生說現在只剩下一個月的時間了，這個月籌不到前的話，以後就沒機會正常行走了。”
若湊不齊 將全數歸還
4天籌得近50萬元，男童母親表示，如果無法及時湊齊達成所需數額，將全數還給善心人。
Shuwen表示，本周二（8月3日）晚上在友人的幫助下，于網絡籌款平台”希望之光”（Ray Of Hope Initiative）發起衆籌，沒想到短短幾天內，就籌獲超過48萬元。
“我和丈夫本來覺得這是一個‘不可能的任務’，非常感謝大家的慷慨解囊，我們很感動。”
她也說，目前僅剩25天的時間籌錢，成功的話就是個奇迹，失敗的話，他們會把錢退回給善心人，讓這些錢幫助其他的人。
爲專注照顧兒子 不敢再生多一胎
Shuwen形容，兒子性格開朗愛笑，乖巧懂事，深得長輩們的疼愛。不過漸漸長大後，看到其他的同齡小孩能跑能跳，兒子也會想站起來，有時甚至會看著自己的雙腿，似懂非懂地捶打，叫人看了心疼。
她難過表示，夫婦兩熱愛運動，兒子出生前小兩口還常鬥嘴，希望兒子日後陪著做運動，如今卻是天方夜譚。
“他會是我們唯一的孩子，現在也不奢望他以後能做運動，只要他可以站起來走路，我們就很滿足了。”
每6千到1萬新生兒中1例
兒科專科醫生劉建明博士受訪時表示，脊髓性肌肉萎縮症屬基因缺陷導致的常染色體隱性遺傳病，患者主要表現爲全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種運動功能，甚至是呼吸及吞咽。
她說，該病可分成四型，是一種相對常見的“罕見病”，每6000到1萬名新生兒中，就有一人患病。
她透露，Zolgensma療法爲本地目前獲批的三種療法之一，療法目標是增加具有完整功能的SMN（Survival of motor neuron）蛋白的含量，從而強化患者的運動功能。
“這種療法是一次性的，患者需在兩歲前進行，越早進行成功率越高，但礙于價格及時間限制，據我所知，本地目前只有兩名患者接受該療法。”