全國精准醫學計劃第一階段對1萬名新加坡人進行基因組測序和分析,有43%的遺傳變異是新的發現,有助于加深對亞洲人基因多樣性和發病原因的了解。
新加坡精准健康研究所(Precision Health Research, Singapore,簡稱PRECISE)執行董事陳文炜教授,7日出席基因數據組分析公司BC Platforms主辦的研討會,並談到了在2021年完成的全國精准醫學計劃(National Precision Medicine,簡稱NPM)第一階段對1萬人的基因組測序的部分初步結果。
(檔案圖)
他說:“我們正在積極分析基因組測序,也將測序用以加強新加坡基因疾病患者臨床護理的效率。我們可以看到第一階段測序內,包含華巫印三大族群的樣本,其中43%的遺傳變異是首次發現的,顯示這項工作能加強對基因組多樣性的了解。新加坡穩定和多樣化的人口能涵蓋亞洲大部分地區的基因多樣性。”
不同族群的遺傳變異,顯示族群面對疾病的遺傳風險的差異,例如華族患家族性高膽固醇血症風險較高,馬來族是乳癌和卵巢癌,印族則是心肌病。
研究的首席研究員約翰·錢伯斯教授(John Chambers)在受訪時說:“發現這些新的遺傳變異是非常重要的,因爲正是這些變異影響新加坡人的健康。如果我們只依賴對歐美或是日本人口遺傳變異的了解,那麽我們可能遺漏重要的訊息。”
陳文炜也介紹,如果在測序過程中,發現參與者的基因有患病的風險,團隊會如何處理,包括與新加坡保健集團所做出的安排。如果參與者曾明確表明希望收到結果,研究計劃就會向參與者揭露這些信息,並讓專科醫生與他們跟進,在調查中就有約1%至2%的參與者屬于這一情況。
錢伯斯則指出,目前正在進行的第二階段研究,也會做出類似的安排,雖然這一階段的計劃將有10萬人參與,但只在第二階段開始參與研究的人會被通知,約占所有參與者的半數,當中超過九成已授權研究項目通知他們測序結果。
爲了促進精准醫學的發展,也爲防止人們擔心保險因基因測序結果而不理賠,研究所積極推動衛生部與人壽保險協會擬定的基因檢測和保險的暫行禁令,讓保險業者在評估保險申請時,不能要求或使用投保人的預測基因檢測結果。這項禁令已在今年1月27日生效。
除了推動暫行禁令,錢伯斯也強調,不會將研究數據提供給保險公司,而就算是向研究機構提供有關數據,也會以匿名方式進行,避免參與者因基因遭受歧視。
需多管齊下
解決基因輔導員短缺
根據第一階段研究,新加坡或需要30至40名基因輔導員,以更好地解析測序結果,但新加坡目前只有四名基因輔導師,因此需多管齊下解決短缺。
基因輔導員的責任包括協助向公衆解釋基因測序的結果和進行研究,但新加坡缺乏從事這方面的人才,陳文炜在回答出席者的提問時說,新加坡精准健康研究所正同衛生部積極合作,探討當精准醫學進入主流後所需要的從業人員。
研究所也會多管齊下去解決這一短缺,包括遴選適合人選接受培訓、讓現有綜合醫療保健人員接受培訓,以協助輔導和教育公衆,或遠程進行輔導服務。
7日的研討會以實體和線上的混合方式進行,邀請了上百名海內外專家討論關于基因數據組分析的前景,以及能爲醫療帶來的轉變。
主辦這項研討會的是總部設在瑞士的BC Platforms,公司正在擴充新加坡的業務。副總裁尼諾·達席爾瓦(Nino da Silva)告訴《聯合早報》,公司是在2019年于新加坡開設辦事處,目前正在新加坡建立區域總部和科研卓越中心,以新加坡爲基地,將業務擴展至本區域其他國家。
公司的科研基地在芬蘭,爲了在新加坡建設新的科研設施,團隊已在新加坡招聘程序設計和數據科學畢業生,計劃在明年年底之前,把新加坡團隊規模從七人擴大至25人。
他說:“我們已經同陳笃生醫院、新科研和全國精准醫學計劃開展非常成功的試驗計劃,也在數月前,與新加坡保健集團簽訂在新加坡的首個數據合作計劃,我們預想新加坡會成爲整個南亞和東南亞地區的樞紐,在國際基因組研究中扮演重要角色,我們也希望以後能被視爲一家新加坡公司。”
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文:王康威
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