腎功能正常的時候，腎小球會把毒素排到尿液中，並重新吸收有益的蛋白質。若腎髒的過濾和排泄功能受損，白蛋質就會滲入尿液，損壞腎髒。本地每年新增四五個兒童腎衰竭病例，病人須接受洗腎治療或腎髒移植。
配合全國精准醫學計劃第二階段工作的推展，本地幾家醫院、國大和杜克—國大醫學院的臨床醫生，去年10月在精准健康研究所的資助下，成立一個簡稱RAPIDS的跨機構研究小組（Renal Alliance for PrecIsion Diagnosis in Singapore），將基因檢測用于符合條件的腎小球疾病病例的診治方案。
“如果在發病早期做基因測試，並發現日後可能導致腎衰竭的基因，我們就可以盡早采取預防措施，例如通過用藥、控制血壓、注意飲食並多運動等。其實，我們是有可能將腎衰竭延緩20到30年的。”
國大醫院邱德拔—國立大學兒童醫療中心小兒腎髒科高級顧問醫生黃嘉慧副教授說，若在發病早期做基因測試，發現日後可能導致腎衰竭的基因，就可以盡早采取預防措施，是有可能將腎衰竭延緩20到30年。
“碰到這種病例時，我們在做超聲波後，一般上會進行活檢（biopsy）。可是對于這名病患，即使進行活檢，我還是無法在沒有基因檢測結果的情況下，斷定這個病因。”
隨著基因檢測近年來日益普遍，遺傳性腎病才逐漸引起更大的注意，她的病人約翰就是通過基因檢測而確定了病因。
一名小學四年級的病患有一次發高燒，檢測發現尿液中含大量蛋白質。黃嘉慧評估病情後，懷疑與基因有關，就建議做基因檢測。結果顯示，這名孩子的情況是罕見的線粒體（mitochondria）缺陷。
研究：病因不明腎衰竭 三成屬遺傳性質
從一歲半就開始與病魔搏鬥，先是頻繁出入醫院，後來腎髒功能逐漸減退，再衍變成慢性腎衰竭。如今13歲的約翰（假名）六歲開始靠洗腎保命，目前在等待腎髒移植。
幾年前，約翰接受了基因檢測，這才發現他患上的原來是一種遺傳性腎病。這讓醫生能夠對症下藥，包括停用一般出現類似症狀的病患所服用的免疫抑制劑（immunosuppressant）藥物。
國際研究顯示，病因不明的成人和兒童腎衰竭病例中，約三成屬遺傳性質。
黃嘉慧說，她的病患當中每年有超過20人可獲益于基因檢測，但只有四五人選擇這麽做。在本地，基因檢測不如比其他發達國家普遍，原因包括費用、本地這方面的技能不足等。本地做基因檢測的費用大約700元，如今，符合條件的病患可獲得新加坡精准健康研究所（Precision Health Research, Singapore）資助。
今年的“世界腎髒日”落在3月9日。這個日子由國際腎髒病學會和國際腎髒基金聯盟聯合倡議，定在每年3月的第二個星期四，旨在提高人們對腎髒重要性和慢性腎髒病的認識。
做基因檢測腎未損 小四生服普通藥可控病情
黃嘉慧說，很多人知道癌症如乳癌是遺傳性疾病，但很多人並不知道腎小球疾病也有遺傳的可能。
兒童腎病是日益受關注的問題之一。國大醫院邱德拔—國立大學兒童醫療中心小兒腎髒科高級顧問醫生黃嘉慧副教授受訪時說，人們對兒童腎病的認識須進一步提高，尤其是遺傳性腎小球疾病（glomerular disease）。
因爲發現得早，這名小病人的腎功能沒有受損，目前只服用一種在普通藥房就能買得到的保健品，即可有效控制病情。