一項最新跨國研究發現，全球約1％健康者，約3500萬人，體內存有可導致心肌病的變異基因，當中部分人在有生之年受環境和生理因素影響，最終可能發病。
在這之前，醫療科研界只知道這個名爲肌聯蛋白（Titin）的基因，是導致常見遺傳性心髒疾病——擴張型心肌病（dilated cardiomyopathy，簡稱DCM）的一大因素。
擴張型心肌病患者的心室因病變得大而薄，影響心髒血液輸送功能，並有致命風險。
這項研究由新加坡國家心髒中心、杜克—國大醫學院、英國倫敦帝國學院和德國國家分子醫學中心聯合進行，超過2490名來自三國的擴張型心肌病患者和約1400名健康者參與。
國家心髒中心助理教授舍費爾（Sebastian Schafer）是研究負責人之一。他指出，肌聯蛋白是人體已知的最大蛋白質，它的基因組相當多，因此身體健康者出現基因變異的概率也隨之增加。
舍費爾說：“這次研究發現，不少存有肌聯蛋白變異的健康者，在有生之年不會發病。但有另一批人，若他們因生理或環境因素而受到巨大壓力時，心髒可能會逐漸衰竭。”
大多健康者心髒發現基因變異可做出調整
另一名研究負責人新保集團杜克—國大學術醫學中心，陳江和基金會心血管內科教授庫特（Stuart Cook）指出，除了遺傳因素，酗酒、病毒感染、化療藥物或懷孕等後天因素，也可能導致存有變異基因的健康者面對心髒衰竭風險。
他解釋說，大部分健康者的心髒有能力“察覺”體內出現基因變異，從而做出調整應對這個情況，因此不會發病。
“這就好像那些勤于鍛煉的人，練著練著手臂肌肉就長出來。至于那些因遭受壓力而出現心肌病症狀的人，我們現在仍無法知道他們在受壓後多久會出現症狀，也不清楚可導致病發的風險系數，接下來需要進一步研究。”
這項研究獲得陳江和基金會、全國醫學研究理事會和新保集團杜克—國大精密醫學研究所支持。研究成果刊登于國際權威學術期刊《自然—遺傳學》（Nature Genetics）。