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本地研究: 驗血檢測胎兒異常 減免孕婦抽羊水

2021 年 3 月 11 日 尖端网剧

由新加坡國立大學醫院和中央醫院進行的研究證實,名爲NIPT的非侵入性血液檢查,能預先測出胎兒患各類綜合征的可能性,這可大量減少須做抽羊水檢查的孕婦人數。

葉偉強 報道

[email protected]

婦女越遲生育,胎兒患唐氏綜合征的風險就更高,而我國有越來越多遲生育的婦女。本地研究證實,高齡孕婦可以選擇一種非侵入性的産檢方式,預先檢查胎兒出問題的可能性,這可大量減少須抽羊水,以及可能因此意外流産的孕婦人數。

進行研究的是新加坡國立大學醫院和新加坡中央醫院。這兩家醫院也已根據研究結果,爲具有一定風險的孕婦提供這個名爲“非侵入性産前染色體檢測”(Non-Invasive Prenatal Testing,簡稱NIPT)的血液檢查。在這項血液檢查後,若發現胎兒的染色體可能有問題才采用羊膜腔穿刺術(amniocentesis,俗稱抽羊水檢驗),作進一步檢查。

主要負責這項研究的國大醫院婦産科醫生李偉靈受訪時說,從孕婦體內抽取的血液,可測出胎兒患唐氏綜合征(第21個染色體多出一個,共有三個)、愛德華氏綜合征(Edwards Syndrome,第18個染色體有三個),或帕陶綜合征(Patau Syndrome,第13個染色體有三個)的風險。

孕婦年齡越大 

胎兒出現異狀可能性越高

這些染色體數量異常的綜合征會影響胎兒發育,尤其是智力發育,也提高夭折或早逝的概率。孕婦年齡越大,胎兒出現綜合征的概率就越高。曾懷染色體有問題胎兒的婦女,也較可能再次懷有這類胎兒。

李偉靈指出,NIPT並無法確診胎兒是否有染色體問題,當NIPT的檢驗結果呈陽性,孕婦才需要通過抽羊水等侵入性方式確診。

這一道檢查因此可免去一些風險低的孕婦進行抽羊水檢查。

根據新加坡統計局的數據,40歲及以上的産婦過去30年倍增。去年,每1000名年齡在40歲至44歲的婦女,共生下九個胎兒,比1985年的4.5個多一倍。在國大醫院生産,超過35歲的産婦也越來越多。

兩家醫院一共研究了1萬零200多名,于2006年至2011年在這兩家醫院進行孕前期檢查(First Trimester Screening)的單胞胎孕婦,以及她們胎兒的資料。

結果顯示,采用NIPT意味著,孕前期檢查結果出現“假陽性”(false positive)的個案從245例銳減至2例。

NIPT可減少孕婦

因抽羊水致流産風險

換句話說,有245名孕婦的孕前期檢查結果顯示胎兒可能有染色體問題,若直接抽羊水檢查,之後發現胎兒其實沒有問題。如果這些孕婦都在抽羊水前先做NIPT,只有兩名孕婦懷疑有問題,須抽取羊水,而其檢驗結果顯示胎兒其實正常,因此如果先經過NIPT檢查,有多達243人無須冒險去抽羊水。

李偉靈說,NIPT對許多其實無須抽羊水的婦女來說是一件好事,因爲抽羊水可能意外導致孕婦流産。

這項研究中,抽羊水的流産風險爲0.3%,低于全球的約1%風險。

根據國大醫院制定的醫療程序,孕前期檢查得到的風險介于1/251至1/1000屬于中度風險的孕婦,醫生會建議她們考慮做NIPT。介于1/50至1/250的“高風險”者則建議做NIPT或直接抽羊水,而高于1/50的“超高風險”者則強烈建議直接抽羊水。

在國大醫院進行NIPT的費用介于600多元至800多元。中央醫院的費用約爲1000元。

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