全球罕見疾病有6000多種，診斷過程非常困難，平均需要五年，誤診率也高達40％。醫藥界因此希望日後借助人工智能，縮短診斷時間。
昨天是世界罕見疾病日，新加坡創新機構（SGInnovate）和專研罕見疾病的國際生物科技公司Shire（新加坡）昨天聯辦對話會，邀請醫療、研究和科技界人士，探討如何縮短罕見兒童疾病的診斷時間。目前，罕見疾病患者平均得看超過七名醫生才能獲確診。
演講者之一竹腳婦幼醫院兒科部基因服務顧問醫生亞木爾在對話會上說，超過一半的罕見疾病發生在孩童身上，孩童的父母到處求醫碰壁時，得面臨巨大的經濟和精神壓力。
他指出，一般醫生對罕見疾病不太了解，無法把病患正確轉介給相關醫生。他說：“念醫科的五年中，只有兩周專讀罕見疾病，不可能認識幾千種罕見疾病。”
爲及早診斷，另一名演講者Shire亞太區醫療總監劉森旺告訴《聯合早報》，未來可能利用人工智能作出預測性診斷，加快診斷速度以拯救生命。
他解釋：“如果把全球罕見病患的症狀都輸入數據庫，人工智能或許能把病患的症狀與數據庫資料作快速分析，再幫醫生預測可能患上的罕見疾病。這能縮小診斷範圍，加快診斷速度。”
Shire、微軟和歐洲罕見疾病機構（EURORDIS）上周剛成立國際委員會，在這一年內聚集各界人士深入研究加快診斷的方法，再把具體建議寫成報告。
罕見疾病病患全球共有3.5億人，其中亞太區就有1億人。據早前報道，本地罕見疾病病患估計有超過2000名。
本地罕見疾病病患張奕雲（43歲）拖了20年才獲得正確診斷。她自10多歲起每次來月經時，手腳會腫脹兩三倍，腸胃醫生誤診爲痛風，懷孕期間腹部多次劇痛入院。她過後見了過敏科醫生，才發現患有遺傳性身體腫脹（hereditary angioedema），接受治療後病情已穩定。