快速基因組測序檢測只需抽取罕見疾病孩童的血液樣本即可，之後使用儀器讀取和分析他們的脫氧核糖核酸排序。這組排序會和正常孩童的DNA排序進行比對，來找出突變基因。研究員也會與父母DNA排序對比，以排除基因突變來自父母的遺傳。
患上罕見疾病的孩童一般上需三個月至數年才能確診，竹腳婦幼醫院可采用基因組測序檢測，讓一些孩童只需10天就能確診，可以更好地管理病情。
這項檢測是針對有潛在基因疾病、多器官受影響，在加護病房接受治療的16歲及以下孩童和新生嬰兒。
快速基因組測序（Rapid Genomic Sequencing）檢測只需抽取罕見疾病孩童的血液樣本即可，之後使用儀器讀取和分析他們的脫氧核糖核酸（DNA）排序。這組排序會和正常孩童的DNA排序進行比對，來找出突變基因。研究員也會與父母DNA排序對比，以排除基因突變來自父母的遺傳。
整個診斷過程只需10個工作日就能完成。
醫院遺傳學科資深顧問醫生賴慧敏解釋，醫生過去只能單獨檢測個別基因，無法一次過完成所有有關基因檢測，因此診斷過程很長，費用也很高。
以罕見發育異常疾病RASopathy爲例，患病孩童出現的身材矮小、發育遲緩等病症，與其他疾病非常相似，因此檢測有助減少誤診情況。
醫院遺傳學科資深顧問醫生沙穆亞也補充：“快速檢測能盡早確診，引導父母更好地了解孩子病情。醫生也能針對疾病進行治療。我們希望檢測可以取代時間長、侵入性的檢測方法如手術……同時在孩子出現並發症前，就能通過定期監測，讓專科醫生及時介入。”
醫院和其他機構從2014年進行的一項研究項目，就使用快速基因組測序進行檢驗。在完成檢測的303個家庭中，39％獲得診斷。
賴慧敏說，其余無法確診的個案，一部分原因是孩童病情可能並非基因突變導致。“此外，每個人體內有兩萬個基因，至今我們只了解其中的7000個。因此，他們患病可能是未知基因發生突變所造成的。”
檢測也能預防父母再生下罕見疾病寶寶。
沙穆亞指出，曾經一對夫妻先後産下兩名嬰兒，但嬰兒出生後不久就去世。經由醫生檢測，醫生發現是腦部基因發生罕見突變造成。
他說，若父母再生産，下一個孩子發生同樣問題的概率是25％。這讓夫妻如今正嘗試通過試管受精術（IVF）進行人工受孕，希望懷上健康寶寶。
由于有很多基因疾病沒有痊愈方法，醫生希望檢查結果能改善病情管理方式，讓孩子情況有起色。
這項檢測費用介于3600元至6000元，視父母是否需要進行而定。這和送去海外實驗室化驗相比，價格少了約一半。
竹腳婦幼醫院今年7月正式推出檢測服務，至今有六人完成檢測，三人確診。醫院估計，醫院約有300名加護病房和專科診所患者將能受惠。
爬行吞咽咀嚼有困難 小男孩終確診爲基因突變
傅美珍（43歲，公務員）的兒子陳靖軒（12歲）一歲半時無法爬行，吞咽和咀嚼能力也有困難。做了不同檢查，醫生仍無法確診，只能歸類爲腦癱。
陳靖軒兩年前進行檢測後，最終診斷患上一種學習和智力發展的罕見疾病PURA。
她哽咽說：“診斷讓我們如釋重負。我們之前很彷徨，也懷疑是不是我在懷孕期間吃錯食物導致他生病。做了檢測後，我們知道孩子不是遺傳問題，而是他體內的基因發生突變。”
經過較針對性的語言和物理治療後，陳靖軒兒子的情況也大有改善，無需一直依靠輪椅代步，可以自己走約400米。
傅美珍說：“我們從網上的支援小組知道有一名28歲年輕人確診患上同樣的疾病。這讓我有希望看到他長大，因爲一些腦癱孩子很早就過世。