對于罹患罕見疾病的孩童而言，准確診斷遺傳病因是爲他們提供針對性治療的重要一步。本地醫學專家在一名胰腺功能和骨髓異常的六歲男童身上，發現一種新的基因突變，新疾病以他命名爲PKB綜合征（PKB Syndrome）。
這名專家是竹腳婦幼醫院的兒科內科部門腸胃、肝髒及營養學科榮譽顧問醫生潘光武教授。
當時該名華族男童出現與舒—戴二氏綜合征（Shwachman-Diamond syndrome）相似的症狀，這是一種導致胰腺功能缺陷和骨髓衰竭的罕見疾病。潘光武首次發現了這些臨床症狀與男童的EIF6基因突變有關。
竹腳婦幼醫院和新加坡科技研究局屬下的新加坡基因研究院昨天發表聯合文告，公布“新加坡遺傳病創新研發至臨床診斷的橋梁”（Bringing Research Innovations for the Diagnosis of Genetic diseases in Singapore，簡稱BRIDGES）項目至今取得的成果。
該項目是由竹腳婦幼醫院和新保集團、新科研以及杜克—新加坡國立大學醫學院的基因研究機構合作成立，旨在協同加強遺傳病的診斷工作和成效管理。
文告指出，自2014年成立以來，項目針對412名病患的罕見病情進行了分析，並診斷出其中160人的基因突變，所達39％的診斷率與全球類似研究項目介于25％至40％之間的診斷率相當。這些診斷結果幫助了醫生爲病患和他們的家人提供更好的照顧。
遺傳學科資深顧問醫生發現另一賈穆亞綜合征
這些病患當中，有六名孩童患上的是首次發現的新疾病，其中兩項新發現是由竹腳婦幼醫院和新科研團隊領軍的。
其中一項是上述的PKB綜合征，另一項則是導致孩童發育遲緩的賈穆亞綜合征（Jamuar Syndrome），由竹腳婦幼醫院兒科內科部門遺傳學科資深顧問醫生沙穆亞·賈穆亞（Saumya Jamuar）發現。這兩項研究成果已分別于今年早些時候在醫學雜志上發布。
賈穆亞透過文告指出，BRIDGES項目幫助團隊爲更多患有罕見疾病的病患提供診斷，有了對這些遺傳病更深入的了解，團隊下來會探討合作爲這些孩童制定治療目標和研發治療方案。