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罕見基因變異 誘發腦部疾病

2022 年 2 月 28 日 战略问题研究专家

科學家對大腦的理解有所增加,許多例如阿爾茨海默氏症和精神分裂症等腦部疾病病因逐漸清晰,最新研究發現一種罕見的基因變異,可能誘發精神發育性疾病。同時,科學家在研發針對腦部的藥物也有突破性進展,治療精神分裂症導致的認知障礙的藥物正在進行測試。

在2013年因發現細胞囊泡交通運行與調節機制而聯合獲得諾貝爾生理醫學獎的托馬斯·聚德霍夫(Thomas C. Südhof)日前參加國立研究基金會舉辦的全球青年科學家峰會,他接受《聯合早報》視訊專訪時分享了大腦疾病研究及治療藥物的最新進展。

他說:“我的研究重點是了解腦細胞如何交流以及交流如何因疾病而變得異常。我目前正嘗試了解大腦中的神經元是如何交流的,以及爲什麽交流會在阿爾茨海默氏症等疾病中出現功能障礙,目前我們對大多數腦部疾病的生物學機制還不完全清楚。”

聚德霍夫研究室去年就發現一款非常罕見的單基因變種可能導致人們患上精神發育性疾病,而精神分裂症的病患如果也有這一款變種,更可能導致他們的大腦中神經傳導物質的功能受損。

他說:“這是一種高度可複制的損傷,也是我們首次可以自信地預測,神經精神疾病主要原因之一是部分突觸子在突觸傳遞時的變化。這讓我們能探索潛在的藥物靶點。然而這一觀察本身還沒有確定藥物可以明確針對的地點,有待進一步的研究。”

大多數人對于腦部疾病的看法都是無藥可醫的疾病,聚德霍夫則說,目前要發現能治療這類型疾病的藥物看似不可能和不切實際,最重要的是研究人員仍須理解病因,至少能以此發明能延緩發病的藥物,避免病情進一步惡化。

其中聚德霍夫正同一家制藥公司合作研發一款名爲RL-007的藥物。他介紹,藥物在第一階段臨床試驗中被發現能提高使用者的認知能力,因此有助于精神分裂症患者提高腦細胞傳遞細胞、學習能力和記憶,成爲一種新的治療方式。

他說:“我們正在進行第二階段臨床試驗,不過藥物的研發是一個緩慢的過程,尤其是針對腦部疾病的藥物,因爲腦部疾病是慢性病,不會導致患者有生命危險,因此不會像癌症藥物這樣迅速的展開。”

聚德霍夫也說,在所有人體器官中,人類對腦部的理解仍是最少的,如今人口老齡化和對精神健康的重視提高人們對腦部疾病的意識,他希望之後的研究人員能繼續開展對腦部和疾病的研究,繼續加深對抑郁症、精神分裂症等疾病的理解。

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