楊漾 報道
遺傳性乳癌患者的多基因檢測技術費用近年普遍下降，確診率也隨可測試的基因數量增加而上升。但專家提醒，基因測試越多未必就越好，測試者也必須有足夠的患癌風險，才應接受基因檢測。
新加坡國立大學癌症中心一項研究發現，到該中心遺傳癌症學診所接受基因檢測的460名疑似遺傳性乳癌患者中，高達八成是因腫瘤抑制基因BRCA1和BRCA2産生突變而發病，約13％患者是因其他乳癌基因致病，另有7％有乳癌風險的同時，也意外得知別的測試結果，比如發現自己原來還有白血病或大腸癌等其他癌症基因。
負責研究的國大癌症中心腫瘤血液科主任及高級顧問醫生李素琴副教授指出，雖然多基因檢測技術可涵蓋多種基因，但也可能導致醫生或病患産生“自助餐心態”，以爲做越多檢測越好，但是檢測結果出現灰色地帶，反而平添煩惱。
她解釋說：“測試越多基因，的確可以提高確診率，但意義不明的檢測結果也會相應增加。所謂意義不明的基因變異，就是指找到的其他癌症基因並沒有實質的臨床診斷意義，或沒有明確的治療方案，這反而會爲病患帶來困擾，讓他們擔心以後會不會也出現其他癌症。”
她認爲，最理想的檢測範圍介于15個至21個基因。
只有一成乳癌是遺傳
據了解，以前主要針對BRCA的單基因測試需要三四千元，如今針對49個基因的多基因測試介于500元至2000元。目前，基因檢測仍須醫生轉介才能進行。
李素琴說：“一般人攜帶遺傳性癌症基因的概率少于0.1％，基因突變概率至少有10％的乳癌基因攜帶者才有足夠的患癌風險，他們才更應接受基因檢測。”
她舉例指出，這個風險群組一般在40歲以前診斷出乳癌、家族中有兩個或以上成員患乳癌，至少其中一人在50歲前被診斷、家族中有乳癌及卵巢癌，以及有家庭成員確定攜帶産生突變的癌症基因。
遺傳性乳癌病例只占所有乳癌病例的一成，但它的致病風險介于5倍至15倍。另外九成乳癌病例，風險相對小，介于1.2倍至3倍，一般是由環境、荷爾蒙或輕微遺傳因素造成。
李素琴指出，高達八成的乳癌基因攜帶者會發病，就算自己終生沒患癌，擁有這些乳癌基因的人也有五成概率把它傳給下一代。
她說：“對乳癌基因攜帶者來說，擁有這些基因就已經是最大的患癌風險因素。一般醫生會向她們建議選擇乳房和卵巢切除術來降低患癌風險，乳房切除後的風險降低95％，切除卵巢後的風險則會少七成。”
據了解，約一半乳癌基因攜帶者自願接受器官切除術。
李素琴說：“乳房是外在器官，比較容易檢查出問題；女性過了45歲，患卵巢癌風險會急速上升，而且卵巢癌比較難及早檢測出來，所以年齡接近40歲或45歲的乳癌基因攜帶者，如果已完成生育計劃，最好把卵巢切除。”
另一方面，衛生科學局上個月批准一種新式靶向治療法—特別針對因BRCA基因變異所引發轉移性乳癌的口服藥物。根據第三期臨床試驗結果顯示，與標准化療相比，該藥物可讓腫瘤顯著縮小約六成，嚴重副作用也比較少。
測試越多基因，的確可以提高確診率，但意義不明的檢測結果也會相應增加……這反而會爲病患帶來困擾，讓他們擔心以後會不會也出現其他癌症。
——國大癌症中心腫瘤血液科主任及高級顧問醫生
李素琴副教授