人類基因極爲奧妙，裏頭存儲了構成“獨一無二的你”的信息，如果可以解開這當中蘊藏的生命密碼，或能更好地了解自己的健康狀況，知道身體哪個部位亮紅燈，盡早對症下藥。掌握病患更細致的個人信息，包括基因遺傳、病史、生活習慣和環境等，制定出個人化且有效的治療方案，是精准醫學（Precision Medicine）的精髓所在。這有別于“一刀切”的傳統治療方案，可節省嘗試各種治療方法的時間，降低出現嚴重副作用的風險。
本期《悉看大勢》聚焦精准醫學的發展和潛能，探析本區域可如何把握這個趨勢帶來的機遇。
由多國科學家參與的人類基因組計劃（Human Genome Project）在2003年排列出30億個脫氧核糖核酸堿基對（DNA base pairs），拼湊出整個的人類基因組圖譜，工程耗資約30億美元（約41億新元），前後曆時13年。
來到今時今日，DNA測序技術的發展有了大躍進。今年初在《新英格蘭醫學雜志》發表的一份報告中，美國斯坦福大學領導的研究團隊利用人工智能計算加速流程，僅花5小時2分鍾就完成測序，打破健力士世界紀錄。
除了縮短測序所需時間，這方面費用也大幅度下降。美國生物科技公司Illumina前年推出創新技術，測序人類基因組只需600美元。公司更是定下雄心目標，計劃把價格進一步減至100美元。
DNA測序技術上的發展對精准醫學領域有著重大意義，因爲掌握更多基因數據，有助于深入研究疾病的導因。
爲期10年計劃2017年啓動 已爲1萬國人完成基因組排序
在本地，負責推動全國精准醫學計劃（National Precision Medicine，簡稱NPM）的新加坡精准健康研究所（Precision Health Research, Singapore，簡稱PRECISE）去年4月宣布，啓動第二階段工作，下來將分析10萬名健康新加坡人（SG100K研究），以及5萬名患病新加坡人的基因結構，了解精准醫療臨床上的實用性。
爲期10年的全國精准醫學計劃于2017年啓動第一階段工作，已完成針對1萬名健康新加坡人的基因組排序，建立了一個重要的亞洲人種標准基因型資料庫。
對于我國在精准醫學的發展，新加坡科技研究局（A*STAR）屬下新加坡基因組研究院院長、新加坡精准健康研究所執行董事陳文炜教授接受《聯合早報》訪問時說，上述計劃的第二階段工作將讓新加坡建立亞洲首個重要的基因組數據庫，爲進行深入基因研究提供資源。
陳文炜教授說：“醫生和科學家具備研究專業知識，但他們必須與企業和科技公司合作，才能把知識化爲應用，制造可讓人類安全使用的有效産品，並分銷給醫院。”
他指出，我國在國家層面推動以數據驅動的醫療解決方案，這具有爲亞洲人特有疾病研發創新醫療方案的潛能，這方面的工作和研究在國際上引起不少興趣。此外，精准醫學的發展並不局限于醫療領域，也催化相關行業如藥劑、人工智能和DNA科技企業的增長。
新加坡精准健康研究所是衛生部控股屬下子公司新加坡臨床研究與創新聯盟（CRIS）的業務單位，負責統籌政府的整體協作，推展全國精准醫學計劃。
根據全球市場研究公司Market Research Future去年發表的報告，到了2025年，精准醫學的市場預計增至約1260億美元，在2017年至2025年間的複合年均增長率（CAGR）高達12.5％。
全球戰略咨詢機構安永—博智隆（EY-Parthenon）生命科學和醫療夥伴美格芝（Sol Magaz）說，精准醫學最大的應用領域是在生育健康、腫瘤，以及罕見和複雜疾病的治療上，本地有越來越多起步公司就這些方面進行研究。它們主要從預防和提早診斷疾病下手，進而帶動檢測服務和檢測儀的需求。
分析生活習慣環境等 可能引發疾病後天因素
精准醫學的另一個關鍵是進行大數據分析。除了基因遺傳的先天原因，壓力、生活習慣和環境等後天因素也可能引發疾病。這也是爲何須要從多方面收集信息，找出一些人會患某些疾病的各種原因。
管理咨詢公司麥肯錫（McKinsey & Company）在題爲“精准醫學開創新光圈”（Precision Medicine：Opening the Aperture）的報告中指出，由大數據驅動的時代給精准醫學創造新的願景，讓這個領域通過收集、儲存、分析和連接數據，推動醫療研發工作。
打個比方，這個領域可利用穿戴科技（wearable technology）獲取參與者的體能活動和心跳等數據，了解他們的健康狀況，若有異常可發出預警，提醒他們去做檢測。這些數據都會儲存在一個綜合平台，並利用人工智能技術進行分析，找出數據之間的關聯性，進而制定最有效的醫療方案。
大數據時代對藥劑業帶來顛覆性的改變，促使國際藥劑巨頭砸資提升數據分析能力。例如，瑞士制藥公司羅氏（Roche）在2018年斥資19億美元收購美國醫療數據供應商Flatiron Health。後者開發了腫瘤學領域的電子病曆軟件，收集大量關于癌症病患的數據並進行分析，深入了解癌症治療的成效。
根據標准普爾全球市場財智的一份報告，藥劑業前年在數碼醫療領域的合並收購總額創下新高，達到64億美元。大部分項目聚焦于利用人工智能和機器學習等技術，來提高研發藥物、臨床試驗和數據分析的效率。
精准醫學兩案例
我國致力推動精准醫學的采納，以下是這個領域在本地的應用案例：
■過去20多年，竹腳婦幼醫院的遺傳學服務診所采用精准醫學的方案，爲患有遺傳疾病的兒童提供臨床護理。
從2014年至2020年，診所旗下“新加坡遺傳病創新研發至臨床診斷的橋梁”（BRIDGES）的項目，幫助160名患有罕見疾病的孩童接受適當診斷。
例如，該醫院的臨床醫生和新加坡科技研究局的科學家發現人類首起EIF6基因突變的案例，這導致一名六歲華族男童出現類似Shwachman-Diamond綜合征的症狀，包括骨髓造血衰竭，以及胰腺功能不足。
■卡馬西平（carbamazepine）是一種普遍的抗癫痫藥，但一些人服用後會出現非常嚴重的皮膚反應，仿佛全身被灼傷，有的甚至因並發症死亡。
研究員發現，擁有HLA-B*1502的基因的病患，産生這個嚴重副作用的風險程度是沒有這個基因者的180倍。有鑒于此，衛生科學局建議所有的病患在服用卡馬西平藥物之前進行基因檢測，確保藥物不會引起過敏反應。自從在2014年實施檢測後，出現嚴重副作用的案例下降至近零。
基因研究聚焦亞洲人口
亞洲人口在公共基因數據庫的代表性不足，我國可填補這方面的缺口，在本區域推動精准醫學的發展。
目前，許多癌症治療是以西方人爲對象，而亞洲人和西方人的基因有所不同。有鑒于此，新加坡推出的全國精准醫學計劃的研究對象聚焦于亞洲人口，以便在本區域對症下藥。
美格芝說：“這對本區域尤其重要，因爲東亞和南亞人口在公共基因數據庫的代表性不足，限制了精准醫學在亞洲的應用程度。此外，新加坡是多元種族社會，這對國際推動基因組工作有重大貢獻。”
新加坡國立癌症中心副院長（研究）鄭敏展教授指出，中心的臨床醫生和科學家正在研究導致癌症的因素，以及如何預防和提早進行偵測。他們目前已找出幾個亞洲人特有癌症如膽管癌的導因，這包括病毒、致癌物質和飲食有關的因素。這些研究成果將用來制定預防和提早偵測相關癌症的指導原則。
公共和私人領域合作發展
推動醫療發展需要一個生態環境的支撐。以本地精准醫學公司路勝（Lucence）爲例，公司與新加坡國立癌症中心、新加坡科技研究局和新加坡中央醫院等機構合作，共同針對亞洲癌症病患研發一款名爲“UNITED”精准醫學檢測，可預測病患對免疫療法（immunotherapy）的反應，以更准確提供有效的治療方案。公共和私人醫院的病患都可使用這項檢測。
精准腫瘤學具有改變癌症護理的潛能，可更准確地爲病患做診斷，以提供更有效的治療方案。圖爲本地精准醫學公司路勝的實驗室。（檔案照片）
路勝創辦人、總裁兼醫務總監陳民漢說：“政府、保險公司、醫院、藥劑公司和實驗室的協作努力至關重要，這將讓更多病患從這個領域的科技發展中獲益。”
針對我國的精准醫學的發展步伐，陳民漢認爲，這個領域的應用在本地仍處于早期階段，新加坡在采納方面領先東南亞，但還是落後于美國和中國等國家。
專注于精准腫瘤學領域的本地醫療科技公司Biolidics是新加坡國立大學的衍生公司。公司執行董事兼總裁宋丹昱指出，我國政府吸引跨國藥劑企業到本地設立研究部門和制造廠，這方面有組織的規劃爲本地企業帶來機遇，讓各方合作進行研發和落實商業化，在精准醫學領域實現更大的經濟效益。
他指出，在促進精准醫學技術的創新和研發工作上，我國的生態系統蓬勃，但還是有一些方面須要繼續努力，如制定監管框架、完善保險公司的賠償機制，以及提升公共教育等。
生物科學業制造商思拓凡（Cytiva）亞細安總經理桑若瞻（Rajan Shankaran）指出，制造伊波拉（Ebola）疫苗的過程超過10年，但冠病疫苗研發到面世不到一年。這說明了各界人士合作的重要性，要成事必須得到不同領域業者、學者專家、科學家和科技公司等的配合。
公共和私人領域合作模式是本地精准醫學領域普遍采取的策略。
新加坡國立癌症中心副院長（策略協作）、腫瘤內科高級顧問杜漢忠副教授透露，中心正通過新保集團與新加坡國家超級計算中心和英偉達（NVIDIA）合作，共同利用人工智能從癌症突變中識別新抗原（neoantigen），以進行精准免疫治療，降低肝癌和直腸癌在接受手術和治療後複發的概率。