李佛美尼綜合征患者因爲名爲TP53的基因突變，身體無法制造能抑制腫瘤的蛋白質。這個蛋白質名爲p53，又稱“基因組的守護者”。
過去五年，本地有至少20戶家庭出現一種罕見的遺傳性癌症。因爲基因突變，他們的身體缺乏抑制腫瘤的功能，導致患癌風險大增。
專門研究這個名爲李佛美尼綜合征（Li-Fraumeni Syndrome）的本地腫瘤遺傳學家饒潤儀副教授日前接受《聯合早報》訪問時，透露以上數據。
饒潤儀也是這個罕見病症國際協會的本地創辦人。
她說，由于這個遺傳疾病要經過基因檢測確診，有些家庭急病可能沒去檢測，因此實際上有這個遺傳疾病的家庭可能更多。
去年，一名患有李佛美尼綜合征的12歲男孩李安哲，在病魔纏身的情況下完成小六會考，最後等不到成績放榜，他堅強的毅力感動身邊所有人，也引起人們對這個罕見疾病的關注。
李安哲在他短暫的生命中五次患癌，九歲時截去左前臂，去年11月在第七次手術中因失血過多逝世。
李佛美尼綜合征患者因爲名爲TP53的基因突變，身體無法制造能抑制腫瘤的蛋白質。這個蛋白質名爲p53，又稱“基因組的守護者”。
當細胞的脫氧核糖核酸（DNA）受損，這個蛋白質可啓動DNA修複工作，或讓細胞凋亡，以避免腫瘤産生。
世界各地科學家研究如何提升抑制腫瘤蛋白質
在新加坡國立癌症中心擔任腫瘤內科高級顧問醫生的饒潤儀說，國立癌症中心乃至世界各地的科學家都在研究如何提升病患體內的這個蛋白質。
她說，雖然研究還未到臨床試驗階段，但恢複有關蛋白質的做法，在其他基因遺傳中已證明可行，加上TP53是一種常見腫瘤抑制基因，治療方案指日可待。
“我不是每種基因疾病都這麽說。就李佛美尼綜合征而言，我堅信有朝一日能把它治愈。”
三年前確診患有李佛美尼綜合征的黃姓病患（46歲，稅務顧問）說，她自己、她的姐姐、弟弟和妹妹都患癌，姐姐于19歲逝世，弟妹則還健在。
她育有三個孩子，孩子目前都沒有生病，她和丈夫決定必要時才讓孩子接受基因檢測。
不願透露全名的黃姓病患2016年確診患上甲狀腺癌，前年確診患上罕見乳癌，去年確診患上皮膚癌。雖然甲狀腺癌和皮膚癌動手術後算是痊愈，但罕見乳癌卻擴散至骨頭。
她說，信仰是她面對疾病的精神支柱。基因突變確診後，她經牧師開導決定樂觀面對。“雖然事實擺在眼前，但一個人能活多久，誰也說不准。”