陳勁禾 報道
本地遺傳學專家發現一種導致兒童發育遲緩的基因疾病，新發現的疾病因此以這位醫生命名。名爲賈穆亞綜合征（Jamuar Syndrome）的基因疾病，是由竹腳婦幼醫院基因服務資深顧問沙穆亞·賈穆亞醫生（Saumya Jamuar）發現的。
賈穆亞初次接觸這個疾病，是通過兩姐妹阿蒂拉和希安娜（Atira and Seana Menezes）的病情。她們自出生以來就有發育遲緩、步態不穩、語言障礙，以及癫痫的情況。
多年來，兩姐妹的父母帶她們去看醫生，但都診斷不出她們患了什麽病。阿蒂拉和希安娜目前分別爲16歲和九歲。
賈穆亞2015年初爲這兩姐妹看診時，使用了名爲全外顯子測序（whole exome sequencing）的技術，將她們的基因與健康人口的參考基因組對比，找出是哪個基因“拼寫錯誤”，造成問題。
賈穆亞把每一對基因比喻成書中的一個章節，“我們讀完了整本書，讀完全部2萬個章節，然後與參考基因組對比，看哪裏的‘拼寫’不一樣”，整個過程花了三年。
原來，疾病是由名爲UDGH的基因變異造成。UDGH基因會把UDP葡萄糖轉換成UDP葡萄糖醛酸（UDP-glucuronic acid）。
該酸性物質將用來制造蛋白聚糖（proteoglycan），而蛋白聚糖的結構將讓神經細胞生長，形成大腦。雖然基因疾病的治療選擇有限，但兩姐妹的母親蘇蔓（Suman Menezes，42歲）說，這個發現解開了她和丈夫的心結。
她說：“我們做夢也沒有想到會生出有特別需要的孩子……知道她們的症狀是什麽造成的，讓我們感到安慰。”
蘇蔓說，兩個女兒都在接受物理治療和語言治療，小女兒希安娜現在能講出幾個詞了，而阿蒂拉則會用手勢回應。
阿南德·梅內塞斯（Anand Menezes，47歲）說，他和妻子這些年來都互相扶持。他說：“如果我情緒低落，蘇蔓會幫我打起精神。如果她感到沮喪，我也會安慰她。”
人類一種基因擁有兩份，一份來自父親，一份來自母親。賈穆亞說，這對父母其實分別有一份變異的UDGH基因，但因另一份的功能完整，因此他們沒有這個疾病。
然而，兩個孩子的那對UDGH基因，兩份都是變異的。
研究團隊也發現，全球有來自24戶家庭的36個孩子有UDGH基因變異導致的疾病。
賈穆亞說，未來可能可以用個人基因組編輯治療這個疾病，但基因編輯技術仍處于發展初期，目前還不能作爲例常治療。