患者李某，女，26歲，因“ 停經23+周，發現胎兒畸形10+天，要求終止妊娠”入院。孕2産0，2019年1月因“稽留流産”清宮手術1次。本次妊娠，孕期經過順利，孕13+周NT，孕20周前産檢順利。孕21+周時三維彩超發現胎兒唇腭裂。複查四維彩超示：胎兒顔面異常聲像：考慮左側唇腭裂並牙槽突裂。到優生優育咨詢，胎兒唇裂合並腭裂，孩子即使整形以後，也有面部畸形，發音不准的可能。再三考慮，在23+周的時候決定引産，引産後確診爲胎兒唇腭裂。仔細咨詢病史，患者及其丈夫雙方均否認唇颚裂家族史，孕早期否認上呼吸道感染或放射性毒物接觸史。因既往有自然流産病史，本次妊娠已經做好充分准備。
爲什麽會有胎兒唇腭裂？唇腭裂是怎麽形成的呢？爲什麽做了那麽多准備還有有胎兒畸形？可以預防嗎？住院期間，患者及家屬對這些問題是百思不得其解。帶著這些疑問，我們一 一去探討。
爲什麽會有唇腭裂？唇腭裂的發病原因較爲複雜，是屬于多基因遺傳病之一，唇腭裂畸形分爲單純性唇腭裂 (70%)和綜合征性唇腭裂(30%)兩種類型，前者包括唇裂伴或不伴腭裂以及單純性腭裂。據統計，每700~1000個新生兒中，就有一名唇、腭裂患兒，而我國每年唇腭裂患兒的出生率占全部先天缺陷的 9％～14％，爲唇腭裂高發的國家，居圍生兒出生缺陷的第3位。由于唇腭裂影響胎兒容貌，常會導致患兒身心發育不良，給社會及父母造成沉重的經濟負擔，因此産前診斷胎兒唇腭裂畸形有非常重要的社會意義，胎兒唇、腭裂妊娠20周後三維彩超可以確診，在孕25~34周 時，唇裂及唇腭裂胎兒的檢出率最高。
唇腭裂是怎麽形成的呢？一般認爲，唇裂的發生是由于中鼻突下端的球狀突與上颌突未能按時（在胎兒第7周時）融合的結果。而先天腭裂乃是由于兩側腭突未能按時（在胎兒第10周時）相互並與鼻中隔融合所致。至于引起未能融合的因素，至今尚不完全清楚，可能與遺傳、營養、內分泌或感染、創傷等有關。
爲什麽做了那麽多准備還有有胎兒唇、腭裂？除了遺傳因素導致胎兒唇、腭裂，引起胎兒唇、腭裂的原因還有很多。在妊娠最初的三個月，因營養缺乏，如維生素A、維生素B2或葉酸等；感染病毒，如風疹病毒；糖皮質激素和鎮靜劑類藥物的暴露等也可能導致胎兒唇腭裂。母體刺激因子常見的有咖啡、酒精、煙草等；孕婦精神緊張或損傷後，可以出現應激反應而導致內分泌的變化，特別是腎上腺皮質激素的變化也可引起胎兒唇腭裂的發生。
如何預防唇腭裂胎兒的發生？在妊娠6~12周是唇、腭裂發生的關鍵時期，增強抵抗力，適當活動，早期妊娠盡量避免呼吸道感染等。盡量避免口服以下藥物：維甲酸、糖皮質 激素、苯妥英類、丙戊酸和鎮靜劑類藥物；孕前優生優育，避免抽煙、喝酒等；減少精神緊張，保持心情愉悅。
由于胎兒發育過程中，胎兒唇、腭裂形成的原因複雜多樣，每位患者的情況也都不一樣，若您有此方面的困擾，請您前往醫院咨詢專業醫生！