調查發現，患者尋求診斷時，時常面對醫生對病症認識不足、專科醫生不易找，以及無法從醫藥檢測得出結論等挑戰。有人甚至過了30年後才知道自己患什麽病。
許翔宇 報道
本地首個探討罕見疾病對患者和看護者沖擊和影響的調查顯示，超過六成的病人曾面對病情難診斷的狀況；有病人須多次檢測才確診，有人甚至過了30年後才知道自己患什麽病。
剛成立的亞細安罕見疾病網絡（ASEAN Rare Disease Network）前天召開記者會，公布在新加坡進行的罕見疾病對患者及看護者影響的調查，分享上述數據。組織接下來會在其他國家和區域進行類似調查。
亞細安罕見疾病網絡是由東南亞及香港等區域的病人支援小組構成。加入組織的本地病人支援小組包括健康無國界聯盟（Rainbow Across Borders）、新加坡肌肉萎縮症協會（Muscular Dystrophy Association Singapore）及新加坡罕見疾病協會（Rare Disorders Society Singapore）。
去年7月至12月，健康無國界聯盟與罕見疾病協會合作，對152人進行網絡問卷調查。受訪對象中，49％是病人親自作答，其余是看護者代病人回答。其中75人受邀參與小組討論分享看法。調查涵蓋的罕見疾病達41種，病人的年齡介于1歲至42歲。
全球有7000多種罕見疾病
健康無國界聯盟執行總監拉惹柯南（Rajakanth，42歲）受訪時說，調查目的是要更好地了解本地罕見疾病患者和看護者的需求，推動各利益相關者和決策者探討解決方案，以及相關的研究，爲病人和看護者提供更好的支援。
調查發現，患者尋求診斷時，時常面對醫生對病症認識不足、專科醫生不易找，以及無法從醫藥檢測得出結論等挑戰。
拉惹柯南指出，全球共有7000多種罕見疾病，約80％是遺傳因素導致，而僅5％有受批准的藥物治療。“不少罕見疾病須通過基因檢測等方式來確診，但由于許多患者的症狀相似，因此增加診斷的挑戰性，有時甚至會導致誤診的情況。”
據本地病人支援小組估計，我國罕見疾病患者約有2000人，仍有一小部分患者仍未獲診斷。
拉惹柯南說，調查對象當中，有兩人是過了30年後才確診，其中一人患晚發型肌肉萎縮症；另一人則患有原發性纖毛運動障礙（Primary Ciliary Dyskinesia），其症狀包括慢性呼吸管及肺部發炎等。
盧文琪（42歲）的11歲女兒吳芯方，是一名病情還未確診的罕見疾病患者。她的女兒出生時一切正常，但到了1歲時，開始長時間哭鬧，扯頭發。
她說：“掃描結果顯示，她的腦部發育不正常，但醫生診斷不出病況。她兩歲時開始出現退化，肌肉變得軟弱，無法坐直，也無法說話，或正常吞咽。4歲時，因無法進食，唯有讓她動手術把管子植入胃部進食。”
盧文琪說，女兒8歲時進行基因檢測後，醫生說相信是細胞線粒體（mitochondrial）疾病，卻無法確定是哪一種類型。“但上個月，醫生又告訴我，這個診斷並不正確，令我很震驚。我必須知道女兒確切的病症，才能更好地規劃她未來的治療和生活安排。這種懸而未決的情況，令我們很擔憂，也擔心我們錯失改善她病情的機會。”
另一方面，調查指出，患者及看護者希望社會能更接納他們，他們也期待獲得更多經濟資助，同時希望本地設立罕見疾病資料庫，提供更及時信息。